تواصل معنا - احصل على التكلفة والإستشارة بالواتس اب

Doctor live | متلازمة مارفان وأغرب أعراضها المميزة

هناك بعض الأمراض الوراثية النادرة جدا والتي تتمثل أعراضها في مجموعة أعراض ظاهرية غريبة ومقلقة وربما تكون لدى ا

التدخين,البروتينات,العمود الفقري,التوتر,النحافة,البكتيريا,التمارين الرياضية,العدوى البكتيريا,خفقان القلب,النزيف,المرض,الرؤية,متلازمة مارفان,طول القامة

متلازمة مارفان وأغرب أعراضها المميزة

متلازمة مارفان

متلازمة مارفان وأغرب أعراضها المميزة

متلازمة مارفان
متلازمة مارفان

هناك بعض الأمراض الوراثية النادرة جدًا والتي تتمثل أعراضها في مجموعة أعراض ظاهرية غريبة ومقلقة وربما تكون لدى البعض أعراض مخيفة، ومن بين هذه الأمراض هي متلازمة مارفان التي سنتحدث عنها في مقال اليوم على Doctor Live  لنوضح لكم أعراضها الغريبة التي تجعل الشخص المصاب يبدو مميزا، فتابعونا لمعرفة المزيد عن هذه المتلازمة وكيف يمكن التعايش معها .



 

متلازمة مارفان

متلازمة مارفان عبارة عن مرض وراثي نادر يصيب شخصا واحدا من بين 5000 شخص حول العالم وهذا المرض يؤثر على النسيج الضام في الجسم، وهو المسؤول عن القوة والدعم والمرونة للأوتار والغضاريف وصمامات القلب، والأوعية الدموية، وأجزاء حيوية أخرى من الجسم.

وعند الإصابة بمتلازمة مارفان فإن النسيج الضام يفتقر إلى القوة بسبب تركيبه الكيميائي غير الطبيعي، حيث تؤثر المتلازمة على العظام والعينين والجلد، والرئتين والجهاز العصبي بالإضافة إلى القلب والأوعية الدموية،ويشكل مرض مارفان تهديدا للشريان الأورطي، وهو الشريان الذي يحمل الدم من القلب إلى بقية الجسم، كما يمكن أن تتسبب متلازمة مارفان أيضا في تمزق الطبقات الداخلية من الشريان الأورطي، مما يتسبب في تشريح يؤدي إلى النزيف في جدار الأوعية.

ومن أكثر علامات الإصابة بهذه المتلازمة شيوعاً هو نمو العظم بطريقة غير طبيعة حيث يزداد طولاً فيتميز المصابين بهذا المرض بطول الأطراف و طول القامة كذلك .

 

أسباب الإصابة بمتلازمة مارفان

كما ذكرنا من قبل فإن متلازمة مارفان هي إحدى الأمراض التي تنتقل عادة بالوراثة، نتيجة خلل جيني يصيب نوعاً معيناً من البروتينات التي تدخل في تكوين الأنسجة الرابطة في الجسم كما أن هذه المتلازمة تحمل صفة الجين السائد أي انه يكفي وجود الجينات غير الطبيعية في أحد الوالدين فقط لإصابة المرض في الأبناء فلا يشترط أن يكون كلا الأبوين مصاب .

ومن الممكن أن تحدث متلازمة مارفان بطريقه غير وراثية إثر حدوث خلل في تصنيع الصيغة الوراثية ويسمى طفرات جينية في هذه الحالة.

 

أعراض الإصابة بمتلازمة مارفان

تحدث متلازمة مارفان عند الولادة، ولكن لا يتم تشخيصها حتى سن المراهقة، وكل شخص مصاب بمتلازمة مارفان يكون لديه هذه الجينات المعيبة، ولكن لا يشترط أن توجد نفس الأعراض.

ومن أعراض متلازمة مارفان التي تتسم بأنها أعراض ظاهرية ما يلي:

طول القامة وخاصة الأطراف.

طول الأذرع والساق والأصابع.

النحافة وعدم القدرة على كسب الوزن.

بروز عظمة الصدر أو انسحابها للداخل .

ارتفاع و تقوس الحنك مع ازدحام الأسنان .

تضخم عضلة القلب .

اضطرابات في الرؤية .

انحناء العمود الفقري .

تسطح القدم  .

اختلال في المفاصل .

صعوبة التعلم .

ضيق النفس .

خفقان القلب .

ضعف وتعب عام .

الإصابة بالتشققات الجلدية .

 

كيفية تشخيص متلازمة مارفان

نظرا لهذه الأعراض الظاهرية التي تظهر على الشخص المصاب يتم اللجوء إلى الطبيب والعمل على التشخيص عبر إخضاع المريض لعدة فحوصات ضرورية، ومنها: فحوصات العين، صور طبقية، تخطيط القلب، فحوصات الإيكو.

ويمكن التشخيص أيضا من خلال التصوير الشعاعي بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب للكشف عن سلامه أعضاء الجسم.

وأخيرا يمكن إجراء الفحوص الجينية وخاصة جين الفايبروجين 1.

 

طرق علاج متلازمة مارفان وفقا لموقع Doctor Live

لا يمكن علاج متلازمة مارفان والشفاء منه تماما ولكن هناك بعض الإجراءات الطبية التي تساعد على التخفيف من حدة الأعراض الظاهرة حيث تتطلب متلازمة مارفان خطة علاجية وفقا لاحتياجات المريض وهي كالتالي:

قد يقوم الطبيب باستخدام حاصرات بيتا، مما يقلل قوة نبضات القلب والضغط داخل الشرايين، وبالتالي منع أو إبطاء توسيع الشريان الأبهر وعادة ما يبدأ العلاج بحاصرات بيتا في الصغر.

ولمرضى الربو الذيم لا يمكنهم استخدام حاصرات بيتا قد يوصف دواء حاصرات قنوات الكالسيوم.

قد يلجأ الطبيب لإجراء عملية جراحية من أجل منع تمزق الشريان الأبهر وعلاج المشاكل التي تؤثر في صمامات القلب والتي تتحكم في تدفق الدم داخل وخارج القلب وبين غرف القلب، ويعتمد قرار الجراحة على حجم الشريان الأورطي والحجم الطبيعي المتوقع من الشريان الأورطي ومعدل النمو للأبهر والعمر والطول والجنس، وتاريخ الأسرة من تشريح الأبهر.

قد يلجأ الطبيب أيضا لمصاب متلازمة مارفان إلى إجراء عمليات لتصحيح النظر أو قد يطلب البدء بارتداء عدسات لاصقة أو نظارات طبية مناسبة لأي تلف أو ضرر سببته متلازمة مارفان للعيون.

من الضروري جدا عند إتباع الخطوات العلاجية للتقليل من الأعراض الظاهرية لمتلازمة مارفان الخضوع لفحوصات سنوية منتظمة للتأكد من عدم نشأة أي تغييرات على عظام الجسم أو العمود الفقري قد تستدعي عمليات.

نصائحDoctor Live للتعايش مع متلازمة مارفان

كما ذكرنا من قبل متلازمة مارفان من الأمراض الوراثية التي لا يمكن علاجها ولكن يمكن التعايش معها بسلام وأمان من خلال إتباع مجموعة من النصائح الوقائية مثل:

ضرورة تناول الغذاء الصحي الغني بالفاكهة والخضراوات .

ضرورة الابتعاد عن التوتر .

ضرورة الإقلاع التدخين والكحول .

ضرورة التخلص من الوزن الزائد .

ضرورة ممارسة التمارين الرياضية تبعاً لنصائح الطبيب .

ضرورة مراجعة الطبيب دورياً لعمل الإجراءات الوقائية والفحوصات الدورية .

ضرورة أخذ كافة الاحتياطات اللازمة لمنع حدوث العدوى البكتيريا وتجنبها قدر الإمكان .