الثلاسيميا.. مرض وراثي يمكن تجنبه بهذه الطرق
دكتور لايف
يولد حوالي 100 طفل كل عام بأشكال حادة من الإصابة بالثلاسيميا، ذلك المرض الذي يعرف باسم أنيميا البحر المتوسط، فهو شكل من أشكال فقر الدم الموروث، حيث يحتوي دم الشخص المصاب على عدد قليل جدا من خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين، ويمكن أن يتراوح تأثير هذا المرض ما بين خفيف إلى شديد ومهدد للحياة، لذلك سنبحث في هذا المقال على Doctor Live التفاصيل الكاملة لمرض الثلاسيميا وطرق الإصابة به.
ربما يعجبك
مرض الثلاسيميا
الثلاسيميا أو ما يطلق عليه أنيميا البحر التوسط هو مرض وراثي يصيب الدم ويحدث فيه انخفاض نسبة الهيموجلوبين المكون الأساسي لكريات الدم الحمراء والناقل للأكسجين عن المعدل الطبيعي مما يسبب فقر الدم.
وتنتشر أنيميا البحر الأبيض المتوسط في البلاد المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط مثل اليونان وإيطاليا ومصر، لهذا سمي هذا النوع من الأنيميا بهذا الاسم، ويعد هذا المرض أحد أمراض الدم المزمنة التي تصيب الأطفال الرضع وتبدأ الأعراض في الظهور بداية من عمر 3 إلى 6 أشهر.
أنواع الثلاسيميا
يوجد عدة أنواع من الثلاسيميا حسب عدد الطفرات الجينية التي تنتقل من الوالدين، وعلى نوع جزء الهيموجلوبين المتأثر بالطفرات وتزداد شدة المرض كلما كانت الجينات المتأثرة أكثر، إذ تتكون جزيئات الهيموجلوبين من أجزاء ألفا وبيتا، والتي تتأثر بالطفرة الجينية، وتشمل أنواع المرض ما يلي:
ثلاسيميا ألفا:
تشمل الاضطراب الوراثي سلاسل ألفا الناتجة من الهيموجلوبين، وتعتبر من أنواع الثلاسيميا الخطيرة التي تسبب موت الجنين في رحم أمه، أو بعد فترة من ولادته.
ثلاسيميا بيتا:
هي أحد الاضطرابات الوراثية الناتجة من سلسة بيتا، وتعتبر أقل خطورة من ثلاسيميا ألفا ما عدا ثلاسيميا بيتا الكبرى أو كما تُسمى بأنيميا كوليز، وتقسم ثلاسيميا ألفا وبيتا إلى قسمين رئيسيين، وهما:
الثلاسيميا الكبرى: تصيب الأطفال عندما يكون الجين المصاب من كلا الوالدين ولا تظهر أعراض المرض عند ولادة الطفل، ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.
الثلاسيميا الصغرى: تصيب الأطفال عندما يكون الجين المصاب من أحد الوالدين ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر دم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي.
أعراض مرض الثلاسيميا
تظهر أعراض مرض الثلاسيميا بناءا على نوع وشدة المرض فبعض الأطفال تظهر لديهم الأعراض منذ الولادة، في حين أن البعض الآخر تظهر عليهم الأعراض خلال العامين الأولين من العمر وقد لا تظهر الأعراض لدى الحاملين للمرض وهم المصابين باضطرابات في جين واحد وتتمثل الاعراض فيما يلي:
- شحوب البشرة حيث تكون مائلة للسواد.
- فقدان الشهية.
- الشعور بالتعب العام.
- تغير لون البول حيث يصبح داكناً.
- بطء النمو.
- تحول لون بؤبؤ العين إلى الأبيض.
- انتفاخ في الكبد والطحال.
- ضيق التنفس.
- تشوهات في العظام.
- التعرض المتكرر للالتهابات.
أسباب الإصابة بمرض الثلاسيميا
يحدث مرض الثلاسيميا بسبب خلل جيني يؤثر في عملية إنتاج الهيموجلوبين، وينتقل هذا الخلل وراثيًا من الآباء إلى الأبناء، ولا يمكن أن ينتقل عن طريق العدوى.
مرض الثلاسيميا والزواج
يمكن للأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا الزواج والتمتع بحياة عادية، فهم قادرون على الإنجاب إذا تم الالتزام بالعلاجات المناسبة لحالته منذ بداية اكتشافه انه حامل لهذا المرض.
على الرغم أن الثلاسيميا مرض وراثي، ولكن عندما يتزوج حامل الثلاسيميا، ليس من الضروري أن ينقل هذا المرض إلى جميع أطفاله، لكن ذلك يعتمد على سمات الشخص الذي يتزوجه كالتالي..
- زواج حامل الثلاسيميا الخفيفة مع شخص غير حامل للمرض، سيكون هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يكون الطفل مصابًا بالثلاسيميا الخفيفة مقابل 50٪ ان يكون معافى.
- زواج حامل الثلاسيميا خفيفة مع حامل آخر للثلاسيميا خفيفة، سيكون هناك نسبة 25% ليكون الطفل معافى، 50٪ ليصاب بالثلاسيميا الخفيفة و 25٪ أخرى ليصاب بالثلاسيميا الشديدة.
- زواج حامل الثلاسيميا الشديدة مع شخص معافى، سيكون هناك احتمال بنسبة 100٪ للطفل أن يحمل الثلاسيميا الشديدة.
- زواج حامل الثلاسيميا الشديدة مع حامل آخر للثلاسيميا الشديدة، سيكون هناك أيضاً احتمال 100% لإصابة الطفل بالثلاسيميا الشديدة.
- زواج حامل الثلاسيميا الشديدة مع الثلاسيميا الخفيفةن سيكون هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يحمل الطفل الثلاسيميا الشديدة و 50 ٪ ان يحمل الخفيفة.
نصائح Doctor Live لمريض الثلاسيميا
- كما ذكرنا في السطور السابقة مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي، لا توجد طريقة لمنع الإصابة به، ومع ذلك، هناك طرق يمكن لمريض الثلاسيميا من خلالها السيطرة على المرض والمساعدة في منع حدوث مضاعفات.
- وبالإضافة إلى لقاحات التهاب الكبد والعلاجات الطبية المستمرة، قد يكون النظام الغذائي الصحي مفيداً أيضًا، حيث ينبغي إتباع نظام غذائي قليل الدسم، مقابل الحد من الأطعمة الغنية بالحديد كالأسماك واللحوم.
- ينبغي أيضا ممارسة بعض التمارين الرياضية المعتدلة والمفيدة لصحة المفاصل، كالمشي والركض وذلك لمدة لا تقل عن 30 دقيقة يومياً.
- ومن أجل تجنب إصابة الأطفال بالثلاسيميا، يجب على الشخص الخضوع للاختبار قبل التخطيط للزواج، وينصح في حال إصابتك بالثلاسيميا بعدم الزواج من حامل ثلاسيميا آخر من أجل الوقاية وعدم إصابة أطفالك بالثلاسيميا الشديدة.
علاج مرض الثلاسيميا وفقا لـDoctor Live
يعتمد علاج هذا المرض على حسب نوع الثلاسيميا وشدة الإصابة كالتالي:
- من خلال نقل الدم المتكرر حيث أن نقل خلايا الدم الحمراء بطريقة متكررة هي العلاج الرئيسي للأشخاص الذين لديهم الثلاسيميا المعتدلة أو الشديدة ويحتاج مريض الثلاسيميا الكبرى إلى ما بين 8 و12 عملية نقل في السنة، بينما يحتاج مريض الثلاسيميا الأقل شدة فيحتاجون إلى 8 عمليات نقل دم في السنة أو أكثر في حالات الإجهاد أو المرض.
- من خلال زرع الخلايا الجذعية حيث يمكن إجراء عملي زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة.
- من خلال علاج تكدس الحديد حيث أن نقل الدم المتكرر يؤدث إلى زياد معدن الحديد بالجسم وهو ما يضر بالقلب لذلكيقوم الأطباء بإزالة الحديد الزائد من الجسم عن طريق بعض الأدوية وقد يكون دواء سائلاً يعطى ببطء تحت الجلد، أو أحد أنواع حبوب منع الحمل.
- من خلال اللجوء إلى الجراحة وذلك في حالة تعرض المريض لحالات تشوه عظمية.
